Загрузка...

Unveiling a sudden unexplained death case by whole exome sequencing and bioinformatic analysis

BACKGROUND: Sudden unexplained death (SUD) refers to cases of sudden death where autopsy fails to identify any cardiac or extracardiac underlying cause. Guideline‐directed standard genetic testing identifies a disease‐causing mutation in less than one‐third of cases of SUD. Conversely, whole exome s...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Mol Genet Genomic Med
Главные авторы: Modena, Martina, Castiglione, Vincenzo, Aretini, Paolo, Mazzanti, Chiara M., Chiti, Enrica, Giannoni, Alberto, Emdin, Michele, Di Paolo, Marco
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: John Wiley and Sons Inc. 2020
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7196487/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32101375
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.1182
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!