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Zystische Fibrose (Mukoviszidose)
Der genetische Defekt bei Mukoviszidose liegt auf dem langen Arm von Chromosom 7 mit autosomal-rezessivem Erbgang. Das CF-Gen umfasst 250.000 Basenpaare, die ein 1480 Aminosäuren enthaltendes Protein, das den „cystic fibrosis transmembrane regulator“ (CFTR) kodiert. Inzwischen sind über 1900 Mutati...
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| Veröffentlicht in: | Pädiatrie |
|---|---|
| Hauptverfasser: | , , |
| Format: | Artigo |
| Sprache: | Inglês |
| Veröffentlicht: |
2014
|
| Schlagworte: | |
| Online Zugang: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7193732/ https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/978-3-642-41866-2_158 |
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