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Zystische Fibrose (Mukoviszidose)

 Der genetische Defekt bei Mukoviszidose liegt auf dem langen Arm von Chromosom 7 mit autosomal-rezessivem Erbgang. Das CF-Gen umfasst 250.000 Basenpaare, die ein 1480 Aminosäuren enthaltendes Protein, das den „cystic fibrosis transmembrane regulator“ (CFTR) kodiert. Inzwischen sind über 1900 Mutati...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Pädiatrie
Hauptverfasser: Schmitt-Grohé, Sabina, Lentze, Michael J., Henker, Jobst
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: 2014
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7193732/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/978-3-642-41866-2_158
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