تحميل...
Chinese patient with neurofibromatosis-Noonan syndrome caused by novel heterozygous NF1 exons 1–58 deletion: a case report
BACKGROUND: Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NFNS) is a rare autosomal dominant hereditary disease. We present a case of NFNS due to the heterozygous deletion of exons 1–58 of the NF1 gene on chromosome 17 in a 15-month-old boy. CASE PRESENTATION: A 15-month-old boy was admitted for motor and lang...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | BMC Pediatr |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
BioMed Central
2020
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7193357/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32357851 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12887-020-02102-z |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|