טוען...

A scoping review and proposed workflow for multi-omic rare disease research

BACKGROUND: Patients with rare diseases face unique challenges in obtaining a diagnosis, appropriate medical care and access to support services. Whole genome and exome sequencing have increased identification of causal variants compared to single gene testing alone, with diagnostic rates of approxi...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Orphanet J Rare Dis
Main Authors: Kerr, Katie, McAneney, Helen, Smyth, Laura J., Bailie, Caitlin, McKee, Shane, McKnight, Amy Jayne
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BioMed Central 2020
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7189570/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32345347
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-020-01376-x
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!