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Spectrum of Lysosomal Storage Disorders at Tertiary Centre: Retrospective Case-Record Analysis

Lysosomal storage disorders (LSDs) are relatively common slow progressive inborn error of metabolism encountered by clinicians. This work intends to highlight the more common LSDs, their clinical presentation, outcome, and mutation (wherever feasible) collected from the genetic clinic at tertiary ca...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:J Pediatr Genet
Hauptverfasser: Singh, Ankur, Prasad, Rajniti, Mishra, Om Prakash
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Georg Thieme Verlag KG 2020
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7183397/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32341810
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1055/s-0039-3402070
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