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Moss-Derived Human Recombinant GAA Provides an Optimized Enzyme Uptake in Differentiated Human Muscle Cells of Pompe Disease

Pompe disease is an autosomal recessive lysosomal storage disorder (LSD) caused by deficiency of lysosomal acid alpha-glucosidase (GAA). The result of the GAA deficiency is a ubiquitous lysosomal and non-lysosomal accumulation of glycogen. The most affected tissues are heart, skeletal muscle, liver,...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Int J Mol Sci
Hauptverfasser: Hintze, Stefan, Limmer, Sarah, Dabrowska-Schlepp, Paulina, Berg, Birgit, Krieghoff, Nicola, Busch, Andreas, Schaaf, Andreas, Meinke, Peter, Schoser, Benedikt
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: MDPI 2020
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7177967/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32290314
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/ijms21072642
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