טוען...

Newborn Screening for Mucopolysaccharidoses: Results of a Pilot Study with 100000 Dried Blood Spots

OBJECTIVE: To test, in a newborn screening (NBS) laboratory, the performance of liquid chromatography-tandem mass spectrometry (LC-MS/MS) to assay 5 enzymatic activities in dried blood spots (DBS) for NBS of 5 lysosomal storage diseases (mucopolysaccharidosis [MPS]-II, MPS-IIIB, MPS-IVA, MPS-VI, and...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:J Pediatr
Main Authors: Scott, Charles Ronald, Elliott, Susan, Hong, Xinying, Huang, Jie-Yu, Kumar, Arun Babu, Yi, Fan, Pendem, Nagendar, Chennamaneni, Naveen Kumar, Gelb, Michael H.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2020
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7159818/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31732130
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.jpeds.2019.09.036
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!