Ładuje się......

Haplotype Analysis of GJB2 Mutations: Founder Effect or Mutational Hot Spot?

The GJB2 gene is the most frequent cause of congenital or early onset hearing loss worldwide. In this study, we investigated the haplotypes of six GJB2 mutations frequently observed in Japanese hearing loss patients (i.e., c.235delC, p.V37I, p.[G45E; Y136X], p.R143W, c.176_191del, and c.299_300delAT...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Genes (Basel)
Główni autorzy: Shinagawa, Jun, Moteki, Hideaki, Nishio, Shin-ya, Noguchi, Yoshihiro, Usami, Shin-ichi
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: MDPI 2020
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7140863/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32120898
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/genes11030250
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!