Whole exome sequencing aids the diagnosis of Simpson–Golabi–Behmel syndrome in two male fetuses

OBJECTIVE: To diagnose and explore the genetic aetiology of Simpson–Golabi–Behmel syndrome type 1 (SGBS1) in two male fetuses. METHODS: Prenatal ultrasound scans and further genetic analysis using karyotype analysis, chromosomal microarray analysis, whole exome sequencing (WES) and Sanger sequencing...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Int Med Res
Những tác giả chính: Xiang, Jingjing, Zhang, Qin, Song, Xiaoyan, Liu, Yinghua, Li, Haibo, Li, Hong, Wang, Ting
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: SAGE Publications 2019
Những chủ đề:
Rare Diseases: Advances in Diagnosis, Prevention, Treatment and Management
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7140209/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31304847
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1177/0300060519859752
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự