Đang tải...
Whole exome sequencing aids the diagnosis of Simpson–Golabi–Behmel syndrome in two male fetuses
OBJECTIVE: To diagnose and explore the genetic aetiology of Simpson–Golabi–Behmel syndrome type 1 (SGBS1) in two male fetuses. METHODS: Prenatal ultrasound scans and further genetic analysis using karyotype analysis, chromosomal microarray analysis, whole exome sequencing (WES) and Sanger sequencing...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | J Int Med Res |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
SAGE Publications
2019
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7140209/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31304847 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1177/0300060519859752 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|