লোডিং...

Extending the Phenotypic Spectrum Associated with STUB1 Mutations: A Case of Dystonia

BACKGROUND: Mutations in the STIP1 homology and U‐box containing protein 1 gene were first described in 2013 and lead to disorders with symptoms including ataxia and dysarthria, such as spinocerebellar autosomal‐recessive ataxia type 16 (SCAR16), Gordon‐Holmes syndrome, and spinocerebellar ataxia ty...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Mov Disord Clin Pract
প্রধান লেখক: Olszewska, Diana A., Kinsella, Justin A.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: John Wiley & Sons, Inc. 2020
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7111583/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32258232
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mdc3.12914
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!