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Aberrant Expressions and Variant Screening of SEMA3D in Indonesian Hirschsprung Patients

Background: The semaphorin 3D (SEMA3D) gene has been implicated in the pathogenesis of Hirschsprung disease (HSCR), a complex genetic disorder characterized by the loss of ganglion cells in varying lengths of gastrointestinal tract. We wished to investigate the role of SEMA3D variants, both rare and...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Front Pediatr
Hauptverfasser: Gunadi, Kalim, Alvin Santoso, Budi, Nova Yuli Prasetyo, Hafiq, Hamzah Muhammad, Maharani, Annisa, Febrianti, Maharani, Ryantono, Fiko, Yulianda, Dicky, Iskandar, Kristy, Veltman, Joris A.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Frontiers Media S.A. 2020
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7078240/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32219083
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fped.2020.00060
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