Ładuje się......

Comprehensive Geno- and Phenotyping in a Complex Pedigree Including Four Different Inherited Retinal Dystrophies

Inherited retinal dystrophies (IRDs) are characterized by high clinical and genetic heterogeneity. A precise characterization is desirable for diagnosis and has impact on prognosis, patient counseling, and potential therapeutic options. Here, we demonstrate the effectiveness of the combination of in...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Genes (Basel)
Główni autorzy: Birtel, Johannes, Gliem, Martin, Hess, Kristina, Birtel, Theresa H., Holz, Frank G., Zechner, Ulrich, Bolz, Hanno J., Herrmann, Philipp
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: MDPI 2020
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7073860/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32013026
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/genes11020137
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!