লোডিং...
Novel truncating variant of PPM1D penultimate exon in a Chinese patient with Jansen‐de Vries syndrome
BACKGROUND: Jansen‐de Vries syndrome is a rare autosomal dominant neurodevelopmental disorder caused by pathogenic variants in the last and penultimate exons of the PPM1D gene. It is characterized by delayed psychomotor development, intellectual disability with speech delay, behavioral abnormalities...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Mol Genet Genomic Med |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
John Wiley and Sons Inc.
2020
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7057113/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31916397 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.1120 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|