Wilson disease in Costa Rica: Pediatric phenotype and genotype characterization

INTRODUCTION: The prevalence of Wilson disease (WD) in Costa Rica is among the highest reported in the world, 4.9:100 000. Previous investigators have also described a burden of autosomal recessive conditions in this country. Genetic testing for WD began in 2010 as a strategy for earlier detection d...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:JIMD Rep
المؤلفون الرئيسيون: Penon‐Portmann, Monica, Lotz‐Esquivel, Stephanie, Chavez Carrera, Alejandra, Jiménez‐Hernández, Mildred, Alvarado‐Romero, Danny, Segura‐Cordero, Sharon, Rimolo‐Donadio, Fiorella, Hevia‐Urrutia, Francisco, Mora‐Guevara, Alfredo, Saborío‐Rocafort, Manuel, Jiménez‐Arguedas, Gabriela, Badilla‐Porras, Ramsés
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: John Wiley & Sons, Inc. 2020
الموضوعات:
Research Reports
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7052697/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32154060
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/jmd2.12098
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة