Metabolic Signatures Differentiate Rett Syndrome From Unaffected Siblings

Rett syndrome (RTT, OMIM 312750), a severe neurodevelopmental disorder characterized by regression with loss of spoken language and hand skills, development of characteristic hand stereotypies, and gait dysfunction, is primarily caused by de novo mutations in the X-linked gene Methyl-CpG-binding pro...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Front Integr Neurosci
Main Authors: Neul, Jeffrey L., Skinner, Steven A., Annese, Fran, Lane, Jane, Heydemann, Peter, Jones, Mary, Kaufmann, Walter E., Glaze, Daniel G., Percy, Alan K.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Frontiers Media S.A. 2020
נושאים:
Neuroscience
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7052375/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32161522
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fnint.2020.00007
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים