טוען...

Exome Analysis Identified Novel Homozygous Splice Site Donor Alteration in NT5C2 Gene in a Saudi Family Associated With Spastic Diplegia Cerebral Palsy, Developmental Delay, and Intellectual Disability

Hereditary spastic paraplegias (HSPs) is a rare heterogeneous group of neurodegenerative diseases, with upper and lower limb spasticity motor neuron disintegration leading to paraplegias. NT5C2 gene (OMIM: 600417) encode a hydrolase enzyme 5'-nucleotidase, cytosolic II play an important role in...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Front Genet
Main Authors: Naseer, Muhammad Imran, Abdulkareem, Angham Abdulrahman, Pushparaj, Peter Natesan, Bibi, Fehmida, Chaudhary, Adeel G.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Frontiers Media S.A. 2020
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7050623/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32153630
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fgene.2020.00014
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!