Загрузка...

Clinical Manifestations of Pacak-Zhuang Syndrome in a Male Pediatric Patient

We report an index case of a male patient who presented with all clinical manifestations of Pacak-Zhuang syndrome, including early-age polycythemia, multiple pheochromocytomas/paragangliomas, duodenal somatostatinoma, ocular findings. Sequencing analysis detected an EPAS1 mutation in all tumors test...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Pediatr Blood Cancer
Главные авторы: Abdallah, Adel, Pappo, Alberto, Reiss, Ulrike, Shulkin, Barry L., Zhuang, Zhengping, Pacak, Karel, Bahrami, Armita
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: 2019
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7036331/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31876082
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/pbc.28096
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!