The Ckd. Qld fabRy Epidemiology (aCQuiRE) study protocol: identifying the prevalence of Fabry disease amongst patients with kidney disease in Queensland, Australia

BACKGROUND: Fabry disease (FD) is a rare, lysosomal storage disorder caused by the absence or deficiency of the enzyme alpha-galactosidase A (α-Gal A) that leads to the abnormal accumulation of the lipid globotriaosylceramide (GB3) in a variety of cell types and tissues throughout the body. FD has a...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:BMC Nephrol
المؤلفون الرئيسيون: Mallett, Andrew, Kearey, Phoebe, Cameron, Anne, Healy, Helen, Denaro, Charles, Thomas, Mark, Lee, Vincent W., Stark, Samantha, Fuller, Maria, Hoy, Wendy E.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2020
الموضوعات:
Study Protocol
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7035781/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32087678
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12882-020-01717-9
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة