Pathogenic and Uncertain Genetic Variants Have Clinical Cardiac Correlates in Diverse Biobank Participants

BACKGROUND: Genome sequencing coupled with electronic heath record data can uncover medically important genetic variation. Interpretation of rare genetic variation and its role in mediating cardiovascular phenotypes is confounded by variants of uncertain significance. METHODS AND RESULTS: We analyze...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:J Am Heart Assoc
Main Authors: Pottinger, Tess D., Puckelwartz, Megan J., Pesce, Lorenzo L., Robinson, Avery, Kearns, Samuel, Pacheco, Jennifer A., Rasmussen‐Torvik, Laura J., Smith, Maureen E., Chisholm, Rex, McNally, Elizabeth M.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: John Wiley and Sons Inc. 2020
נושאים:
Original Research
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7033893/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32009526
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1161/JAHA.119.013808
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים