Severe neurodevelopmental disease caused by a homozygous TLK2 variant

A distinct neurodevelopmental phenotype characterised mainly by mild motor and language delay and facial dysmorphism, caused by heterozygous de novo or dominant variants in the TLK2 gene has recently been described. All cases reported carried either truncating variants located throughout the gene, o...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Eur J Hum Genet
Główni autorzy: Töpf, Ana, Oktay, Yavuz, Balaraju, Sunitha, Yilmaz, Elmasnur, Sonmezler, Ece, Yis, Uluc, Laurie, Steven, Thompson, Rachel, Roos, Andreas, MacArthur, Daniel G., Yaramis, Ahmet, Güngör, Serdal, Lochmüller, Hanns, Hiz, Semra, Horvath, Rita
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Springer International Publishing 2019
Hasła przedmiotowe:
Brief Communication
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7028915/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31558842
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41431-019-0519-x
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy