Ładuje się......
Severe neurodevelopmental disease caused by a homozygous TLK2 variant
A distinct neurodevelopmental phenotype characterised mainly by mild motor and language delay and facial dysmorphism, caused by heterozygous de novo or dominant variants in the TLK2 gene has recently been described. All cases reported carried either truncating variants located throughout the gene, o...
Zapisane w:
| Wydane w: | Eur J Hum Genet |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , , , , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Springer International Publishing
2019
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7028915/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31558842 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41431-019-0519-x |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|