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A truncating Aspm allele leads to a complex cognitive phenotype and region-specific reductions in parvalbuminergic neurons

Neurodevelopmental disorders are heterogeneous and identifying shared genetic aetiologies and converging signalling pathways affected could improve disease diagnosis and treatment. Truncating mutations of the abnormal spindle-like microcephaly associated (ASPM) gene cause autosomal recessive primary...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Transl Psychiatry
Hauptverfasser: Garrett, Lillian, Chang, Yoon Jeung, Niedermeier, Kristina M., Heermann, Tamara, Enard, Wolfgang, Fuchs, Helmut, Gailus-Durner, Valerie, Angelis, Martin Hrabě de, Huttner, Wieland B., Wurst, Wolfgang, Hölter, Sabine M.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Nature Publishing Group UK 2020
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7026184/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32066665
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41398-020-0686-0
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