Dystonia in Ataxia Telangiectasia: A Case Report with Novel Mutations

Ataxia telangiectasia (A-T) is a common, genetically inherited cause of early childhood-onset ataxia that is classically characterized by progressive cerebellar malfunction, oculocutaneous telangiectasia, genome instability, and immunodeficiency. There is vast phenotype variation in patients with A-...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Oman Med J
المؤلفون الرئيسيون: Zaki-Dizaji, Majid, Tajdini, Mohammad, Kiaee, Fatemeh, Shojaaldini, Hossein, Badv, Reza Shervin, Abolhassani, Hassan, Aghamohammadi, Asghar
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: OMJ 2020
الموضوعات:
Case Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7024809/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32095276
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.5001/omj.2020.11
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة