NGLY1 deficiency: Novel patient, review of the literature and diagnostic algorithm

OBJECTIVES: Together with the lysosomal storage diseases, NGLY1 deficiency is a congenital disorder of deglycosylation (NGLY1‐CDDG). Since the first report in 2012, 26 patients have been described. All but one were diagnosed by exome or genome sequencing; the remaining one was identified by finding...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:JIMD Rep
المؤلفون الرئيسيون: Lipiński, Patryk, Bogdańska, Anna, Różdżyńska‐Świątkowska, Agnieszka, Wierzbicka‐Rucińska, Aldona, Tylki‐Szymańska, Anna
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: John Wiley & Sons, Inc. 2020
الموضوعات:
Research Reports
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7012742/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32071843
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/jmd2.12086
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة