TTC12 Loss-of-Function Mutations Cause Primary Ciliary Dyskinesia and Unveil Distinct Dynein Assembly Mechanisms in Motile Cilia Versus Flagella

Cilia and flagella are evolutionarily conserved organelles whose motility relies on the outer and inner dynein arm complexes (ODAs and IDAs). Defects in ODAs and IDAs result in primary ciliary dyskinesia (PCD), a disease characterized by recurrent airway infections and male infertility. PCD mutation...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Am J Hum Genet
المؤلفون الرئيسيون: Thomas, Lucie, Bouhouche, Khaled, Whitfield, Marjorie, Thouvenin, Guillaume, Coste, Andre, Louis, Bruno, Szymanski, Claire, Bequignon, Emilie, Papon, Jean-François, Castelli, Manon, Lemullois, Michel, Dhalluin, Xavier, Drouin-Garraud, Valérie, Montantin, Guy, Tissier, Sylvie, Duquesnoy, Philippe, Copin, Bruno, Dastot, Florence, Couvet, Sandrine, Barbotin, Anne-Laure, Faucon, Catherine, Honore, Isabelle, Maitre, Bernard, Beydon, Nicole, Tamalet, Aline, Rives, Nathalie, Koll, France, Escudier, Estelle, Tassin, Anne-Marie, Touré, Aminata, Mitchell, Valérie, Amselem, Serge, Legendre, Marie
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2020
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7011118/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31978331
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.12.010
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة