تحميل...
A report of 2 cases of Cornelia de Lange syndrome (CdLS) and an analysis of clinical and genetic characteristics in a Chinese CdLS cohort
BACKGROUND: Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a rare dominantly inherited developmental disorder with an estimated prevalence of 0.5–10:100,000 and no racial disparity in prevalence. The aim of this study was to present two unrelated Chinese CdLS individuals with mutations in NIPBL and to perform...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Mol Genet Genomic Med |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
John Wiley and Sons Inc.
2019
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7005613/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31872982 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.1066 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|