Identification of a novel protein truncating mutation p.Asp98* in XPC associated with xeroderma pigmentosum in a consanguineous Pakistani family

BACKGROUND: Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare genetic disorder, which is characterized by hyper‐sensitivity to solar ultraviolet (UV) radiation. Clinical consequences of sun exposure are skin lesions and an increased risk of developing skin cancer. Genetic studies have identified eight genes asso...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Mol Genet Genomic Med
المؤلفون الرئيسيون: Ali, Muhammad Z., Blatterer, Jasmin, Khan, Muzammil A., Schaflinger, Erich, Petek, Erwin, Ahmad, Safeer, Khan, Ejazullah, Windpassinger, Christian
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: John Wiley and Sons Inc. 2020
الموضوعات:
Original Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7005610/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31923348
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.1060
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة