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Previously Unreported COL7A1 Mutation in a Somali Patient with Dystrophic Epidermolysis Bullosa

Epidermolysis bullosa (EB) encompasses a group of inheritable skin disorders characterized by various degrees of epithelial fragility that lead to cutaneous and mucosal blistering following negligible mechanical traumas. These disorders are clinically and genetically heterogeneous, ranging from mild...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Mol Syndromol
Main Authors: Venti, Valeria, Scalia, Bruna, Sauna, Alessandra, Nasca, Maria Rita, Smilari, Pierluigi, Praticò, Andrea D., Fiumara, Agata, Pappalardo, Xena G., Pavone, Piero
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: S. Karger AG 2020
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6995948/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32021608
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000504210
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