טוען...

Complicated paroxysmal kinesigenic dyskinesia associated with SACS mutations

BACKGROUND: Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is caused by pathogenic variants in the SACS gene and is characterized by ataxia, peripheral neuropathy, pyramidal impairment and episodic conditions such as epilepsy. Paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD) had not been...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Ann Transl Med
Main Authors: Lu, Qiang, Shang, Liang, Tian, Wo Tu, Cao, Li, Zhang, Xue, Liu, Qing
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: AME Publishing Company 2020
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6995733/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32055599
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.21037/atm.2019.11.31
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!