Familial Dilated Cardiomyopathy Associated With a Novel Combination of Compound Heterozygous TNNC1 Variants

Familial dilated cardiomyopathy (DCM), clinically characterized by enlargement and dysfunction of one or both ventricles of the heart, can be caused by variants in sarcomeric genes including TNNC1 (encoding cardiac troponin C, cTnC). Here, we report the case of two siblings with severe, early onset...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Front Physiol
Main Authors: Landim-Vieira, Maicon, Johnston, Jamie R., Ji, Weizhen, Mis, Emily K., Tijerino, Joshua, Spencer-Manzon, Michele, Jeffries, Lauren, Hall, E. Kevin, Panisello-Manterola, David, Khokha, Mustafa K., Deniz, Engin, Chase, P. Bryant, Lakhani, Saquib A., Pinto, Jose Renato
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Frontiers Media S.A. 2020
נושאים:
Physiology
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6990120/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32038292
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fphys.2019.01612
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים