PRRT2 frameshift mutation reduces its mRNA stability resulting loss of function in Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia

A heterozygous frameshift PRRT2 mutation (c.649_650InsC) has been identified as the major causative mutation in several paroxysmal disorders, including paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD). Since PKD is an autosomal dominant disorder and since the frameshift mutations of PRRT2 may create a trunca...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Biochem Biophys Res Commun
Główni autorzy: Pan, Yongcheng, Liu, Qiong, Zhang, Jennifer, Yang, Yang, Tian, Yun, Zeng, Junsheng, Yin, Peng, Mei, Lin, Xiong, Wen-cheng, Li, Xiao-Jiang, Li, Shihua, Tang, Beisha
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2019
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6981028/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31785815
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.bbrc.2019.11.025
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy