TRAP1 chaperone protein mutations and autoinflammation

We identified a consanguineous kindred, of three affected children with severe autoinflammation, resulting in the death of one sibling and allogeneic stem cell transplantation in the other two. All three were homozygous for MEFV p.S208C mutation; however, their phenotype was more severe than previou...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Life Sci Alliance
المؤلفون الرئيسيون: Standing, Ariane SI, Hong, Ying, Paisan-Ruiz, Coro, Omoyinmi, Ebun, Medlar, Alan, Stanescu, Horia, Kleta, Robert, Rowcenzio, Dorota, Hawkins, Philip, Lachmann, Helen, McDermott, Michael F, Eleftheriou, Despina, Klein, Nigel, Brogan, Paul A
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Life Science Alliance LLC 2019
الموضوعات:
Research Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6975284/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31882397
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.26508/lsa.201900376
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة