লোডিং...
Reassessing the pathogenicity of c.2858G>T(p.(G953V)) in COL4A5 Gene: report of 19 Chinese families
X-linked Alport syndrome (XLAS) is an inherited renal disease caused by mutations in COL4A5 gene. The c.2858G>T(p.(G953V)) in COL4A5 gene (rs78972735) has been considered pathogenic previously. However, there are conflicting interpretations of its pathogenicity recently. Here we presented 19 Chin...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Eur J Hum Genet |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Springer International Publishing
2019
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6974604/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31576025 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41431-019-0523-1 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|