Đang tải...
Exome sequencing reveals a novel splice site variant in HUWE1 gene in patients with suspected Say-Meyer Syndrome
Say-Meyer syndrome is a rare and clinically heterogeneous syndrome characterized by trigonocephaly, short stature, developmental delay and hypotelorism. Nine patients with this syndrome have been reported thus far although no causative gene has yet been identified. Here, we report two siblings with...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Eur J Med Genet |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
2019
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6974397/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30797980 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2019.02.007 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|