A deep intronic splice variant advises reexamination of presumably dominant SPG7 Cases

OBJECTIVE: To identify causative mutations in a patient affected by ataxia and spastic paraplegia. METHODS: Whole‐exome sequencing (WES) and whole‐genome sequencing (WGS) were performed using patient's DNA sample. RT‐PCR and cDNA Sanger sequencing were performed on RNA extracted from patient�...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Ann Clin Transl Neurol
المؤلفون الرئيسيون: Verdura, Edgard, Schlüter, Agatha, Fernández‐Eulate, Gorka, Ramos‐Martín, Raquel, Zulaica, Miren, Planas‐Serra, Laura, Ruiz, Montserrat, Fourcade, Stéphane, Casasnovas, Carlos, López de Munain, Adolfo, Pujol, Aurora
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: John Wiley and Sons Inc. 2019
الموضوعات:
Research Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6952318/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31854126
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/acn3.50967
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة