تحميل...
A deep intronic splice variant advises reexamination of presumably dominant SPG7 Cases
OBJECTIVE: To identify causative mutations in a patient affected by ataxia and spastic paraplegia. METHODS: Whole‐exome sequencing (WES) and whole‐genome sequencing (WGS) were performed using patient's DNA sample. RT‐PCR and cDNA Sanger sequencing were performed on RNA extracted from patient...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Ann Clin Transl Neurol |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
John Wiley and Sons Inc.
2019
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6952318/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31854126 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/acn3.50967 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|