Đang tải...
Two Cases of Oculofaciocardiodental (OFCD) Syndrome due to X-Linked BCOR Mutations Presenting with Infantile Hemangiomas: Phenotypic Overlap with PHACE Syndrome
BACKGROUND: Oculofaciocardiodental (OFCD) syndrome is due to mutations in BCOR (BCL-6 corepressor). OFCD has phenotypic overlaps with PHACE syndrome (Posterior fossa anomalies, Hemangioma, Arterial anomalies, Cardiac defects, Eye anomalies). Infantile hemangiomas are a key diagnostic criterion for P...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Case Rep Genet |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Hindawi
2019
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6949664/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31956451 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1155/2019/9382640 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|