NK cell defects in X-linked pigmentary reticulate disorder

X-linked reticulate pigmentary disorder (XLPDR, Mendelian Inheritance in Man #301220) is a rare syndrome characterized by recurrent infections and sterile multiorgan inflammation. The syndrome is caused by an intronic mutation in POLA1, the gene encoding the catalytic subunit of DNA polymerase-α (Po...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:JCI Insight
Κύριοι συγγραφείς: Starokadomskyy, Petro, Wilton, Katelynn M., Krzewski, Konrad, Lopez, Adam, Sifuentes-Dominguez, Luis, Overlee, Brittany, Chen, Qing, Ray, Ann, Gil-Krzewska, Aleksandra, Peterson, Mary, Kinch, Lisa N., Rohena, Luis, Grunebaum, Eyal, Zinn, Andrew R., Grishin, Nick V., Billadeau, Daniel D., Burstein, Ezra
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: American Society for Clinical Investigation 2019
Θέματα:
Research Article
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6948767/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31672938
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1172/jci.insight.125688
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια