Đang tải...
Clinical and Genetic Findings of Autosomal Recessive Bestrophinopathy (ARB)
Mutations in BEST1 cause several phenotypes including autosomal dominant (AD) Best vitelliform macular dystrophy type 2 (BVMD), AD vitreo-retino-choroidopathy (ADVIRC), and retinitis pigmentosa-50 (RP50). A rare subtype of Bestrophinopathy exists with biallelic mutations in BEST1. Its frequency is e...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Genes (Basel) |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
MDPI
2019
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6947566/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31766397 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/genes10120953 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|