Bruck Syndrome 2 Variant Lacking Congenital Contractures And Involving A Novel Compound Heterozygous PLOD2 Mutation

Bruck syndrome (BRKS) is the rare disorder that features congenital joint contractures often with pterygia and subsequent fractures, early on called osteogenesis imperfecta (OI) type XI (OMIM # 610968). Its two forms, BRKS1 (OMIM # 259450) and BRKS2 (OMIM # 609220), reflect autosomal recessive (AR)...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Bone
Main Authors: Mumm, Steven, Gottesman, Gary S., Wenkert, Deborah, Campeau, Philippe M., Nenninger, Angela, Huskey, Margaret, Bijanki, Vinieth N., Veis, Deborah J., Barnes, Aileen M., Marini, Joan C., Stolina, Marina, Zhang, Fan, McAlister, William H., Whyte, Michael P.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2019
Assuntos:
Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6945817/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31472299
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.bone.2019.115047
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