Novel JAG1 Deletion Variant in Patient with Atypical Alagille Syndrome

Alagille syndrome (AGS) is an autosomal-dominant disorder characterized by various degrees of abnormalities in the liver, heart, eyes, vertebrae, kidneys, face, vasculature, skeleton, and pancreas. This case report describes a newborn child exhibiting a congenital neural tube defect and peculiar cra...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Int J Mol Sci
Main Authors: Micaglio, Emanuele, Andronache, Andreea Alina, Carrera, Paola, Monasky, Michelle M., Locati, Emanuela T., Pirola, Barbara, Presi, Silvia, Carminati, Mario, Ferrari, Maurizio, Giamberti, Alessandro, Pappone, Carlo
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: MDPI 2019
Assuntos:
Case Report
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6940840/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31835735
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/ijms20246247
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