One-year outcome of coenzyme Q10 supplementation in ADCK3 ataxia (ARCA2)

BACKGROUND: The recessive ataxia ARCA2 is a rare disorder characterized by Coenzyme Q10 (CoQ10) deficiency due to biallelic mutations in ADCK3 gene. Despite the pathophysiological role, available data are not univocal on clinical efficacy of CoQ10 supplementation in ARCA2. Here we described the long...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Cerebellum Ataxias
Main Authors: Schirinzi, Tommaso, Favetta, Martina, Romano, Alberto, Sancesario, Andrea, Summa, Susanna, Minosse, Silvia, Zanni, Ginevra, Castelli, Enrico, Bertini, Enrico, Petrarca, Maurizio, Vasco, Gessica
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BioMed Central 2019
Assuntos:
Research
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6916514/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31890231
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s40673-019-0109-2
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