1q21.1 deletion and a rare functional polymorphism in siblings with thrombocytopenia-absent radius–like phenotypes

Thrombocytopenia-absent radii (TAR) syndrome, characterized by neonatal thrombocytopenia and bilateral radial aplasia with thumbs present, is typically caused by the inheritance of a 1q21.1 deletion and a single-nucelotide polymorphism in RBM8A on the nondeleted allele. We evaluated two siblings wit...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Cold Spring Harb Mol Case Stud
Những tác giả chính: Brodie, Seth A., Rodriguez-Aulet, Jean Paul, Giri, Neelam, Dai, Jieqiong, Steinberg, Mia, Waterfall, Joshua P., Roberson, David, Ballew, Bari J., Zhou, Weiyin, Anzick, Sarah L., Jiang, Yuan, Wang, Yonghong, Zhu, Yuelin J., Meltzer, Paul S., Boland, Joseph, Alter, Blanche P., Savage, Sharon A.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Cold Spring Harbor Laboratory Press 2019
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6913155/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31836590
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1101/mcs.a004564
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự