MNS1 variant associated with situs inversus and male infertility

Ciliopathy disorders due to abnormalities of motile cilia encompass a range of autosomal recessive conditions typified by chronic otosinopulmonary disease, infertility, situs abnormalities and hydrocephalus. Using a combination of genome-wide SNP mapping and whole exome sequencing (WES), we investig...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Eur J Hum Genet
Hauptverfasser: Leslie, Joseph S., Rawlins, Lettie E., Chioza, Barry A., Olubodun, Oluwaseun R., Salter, Claire G., Fasham, James, Jones, Hannah F., Cross, Harold E., Lam, Simon, Harlalka, Gaurav V., Muggenthaler, Martina M. A., Crosby, Andrew H., Baple, Emma L.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Springer International Publishing 2019
Schlagworte:
Article
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6906318/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31534215
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41431-019-0489-z
Tags: Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!

Ähnliche Einträge