Deep Phenotyping of PDE6C-Associated Achromatopsia

PURPOSE: To perform deep phenotyping of subjects with PDE6C achromatopsia and examine disease natural history. METHODS: Eight subjects with disease-causing variants in PDE6C were assessed in detail, including clinical phenotype, best-corrected visual acuity, fundus autofluorescence, and optical cohe...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Invest Ophthalmol Vis Sci
প্রধান লেখক: Georgiou, Michalis, Robson, Anthony G., Singh, Navjit, Pontikos, Nikolas, Kane, Thomas, Hirji, Nashila, Ripamonti, Caterina, Rotsos, Tryfon, Dubra, Alfredo, Kalitzeos, Angelos, Webster, Andrew R., Carroll, Joseph, Michaelides, Michel
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: The Association for Research in Vision and Ophthalmology 2019
বিষয়গুলি:
Genetics
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6905659/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31826238
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1167/iovs.19-27761
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি