Načítá se...

COL2A1 Gene Mutations: Mechanisms of Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita

The COL2A1 gene consists of 54 exons spanning over 31.5 kb and encodes for type II collagen. Type II collagen is the main component of hyaline cartilage extracellular matrix, nucleus pulposus of intervertebral discus, vitreous humor of the eye and inner ear structure. Molecular defects in COL2A1 gen...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Appl Clin Genet
Hlavní autoři: Nenna, Raffaella, Turchetti, Arianna, Mastrogiorgio, Gerarda, Midulla, Fabio
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Dove 2019
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6900288/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31824186
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.2147/TACG.S197205
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!