LOVD–DASH: A comprehensive LOVD database coupled with diagnosis and an at‐risk assessment system for hemoglobinopathies

Hemoglobinopathies are the most common monogenic disorders worldwide. Substantial effort has been made to establish databases to record complete mutation spectra causing or modifying this group of diseases. We present a variant database which couples an online auxiliary diagnosis and at‐risk assessm...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Hum Mutat
প্রধান লেখক: Zhang, Li, Zhang, Qianqian, Tang, Yaohua, Cong, Peikuan, Ye, Yuhua, Chen, Shiping, Zhang, Xinhua, Chen, Yan, Zhu, Baosheng, Cai, Wangwei, Chen, Shaoke, Cai, Ren, Guo, Xiaoling, Zhang, Chonglin, Zhou, Yuqiu, Zou, Jie, Liu, Yanhui, Chen, Biyan, Yan, Shanhuo, Chen, Yajun, Zhou, Yuehong, Ding, Hongmei, Li, Xiarong, Chen, Dianyu, Zhong, Jianmei, Shang, Xuan, Liu, Xuanzhu, Qi, Ming, Xu, Xiangmin
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: John Wiley and Sons Inc. 2019
বিষয়গুলি:
Databases
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6899610/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31286593
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.23863
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি