Φορτώνει......

A novel GPR143 mutation in a Chinese family with X-linked ocular albinism type 1

Ocular albinism type 1 (OA1) is a genetic disorder characterized by reduced eye pigmentation and nystagmus, which is often accompanied by decreased visual acuity, strabismus and other symptoms, whereas skin and hair color remain normal. The present study aimed to assess the clinical features and per...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Mol Med Rep
Κύριοι συγγραφείς: Gao, Xuhui, Liu, Tiecheng, Cheng, Xuan, Dai, Aiai, Liu, Wei, Li, Runpu, Zhang, Maonian
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: D.A. Spandidos 2020
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6896309/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31746431
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3892/mmr.2019.10813
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!