A case of motor neuron involvement in Gaucher disease

Gaucher disease (GD) is a genetic disorder characterized by an accumulation of glucosylceramide in cells in the monocyte-macrophage system. We describe a case of a 33-year-old man with a previous diagnosis of type 3 GD who displayed a progressive weakening of the limbs followed by upper motor neuron...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Mol Genet Metab Rep
Hlavní autoři: Pozzilli, V., Giona, F., Ceccanti, M., Cambieri, C., Frasca, V., Onesti, E., Libonati, L., Di Bari, S., Fiorini, I., Cardarelli, L., Santopietro, M., Inghilleri, M.
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Elsevier 2019
Témata:
Case Report
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6895677/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31844629
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2019.100540
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky