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Cytochrome c oxidase deficiency caused by biallelic SCO2 mutations in two sibs with cerebellar ataxia and progressive peripheral axonal neuropathy

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Mol Genet Metab Rep
Main Authors: Barcia, Giulia, Assouline, Zahra, Pennisi, Alessandra, Gitiaux, Cyril, Schiff, Manuel, Boddaert, Nathalie, Munnich, Arnold, Bonnefont, Jean-Paul, Rötig, Agnès
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Elsevier 2019
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6895674/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31844624
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2019.100528
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