Intractable hypercalcaemia during pregnancy and the postpartum secondary to pathogenic variants in CYP24A1

SUMMARY: Parathyroid-independent hypercalcaemia of pregnancy, due to biallelic loss of function of the P450 enzyme CYP24A1, the principal inactivator of 1,25(OH)(2)D results in hypervitaminosis D, hypercalcaemia and hypercalciuria. We report two cases of this disorder, with intractable hypercalcaemi...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Endocrinol Diabetes Metab Case Rep
المؤلفون الرئيسيون: Arnold, Nirusha, O’Toole, Victor, Huynh, Tien, Smith, Howard C, Luxford, Catherine, Clifton-Bligh, Roderick, Eastman, Creswell J
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Bioscientifica Ltd 2019
الموضوعات:
Insight into Disease Pathogenesis or Mechanism of Therapy
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6893306/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31751313
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1530/EDM-19-0114
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة