লোডিং...
Schaaf-Yang syndrome shows a Prader-Willi syndrome-like phenotype during infancy
BACKGROUND: Schaaf-Yang syndrome (SYS) is a newly recognized imprinting related syndrome, which is caused by a truncating variant in maternally imprinted MAGEL2 located in 15q11-q13. Yet, precise pathomechanism remains to be solved. We sequenced MAGEL2 in patients suspected Prader-Willi syndrome (PW...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Orphanet J Rare Dis |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
BioMed Central
2019
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6888944/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31791363 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-019-1249-4 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|